Tytuł: | Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej | | Autor: | Małgorzata I. Srebniak, Agnieszka Tomaszewska | | ISBN: | 978-83-200-3489-9 | | Ilość stron: | 216 | | Data wydania: | 2008 | | Format: | 14.5x20.5cm | | Wydawnictwo: | PZWL | |
| Cena: | 61.95zł | |
Cytogenetyka stanowi dzisiaj podstawę badań genetycznych u bardzo wielu pacjentów. Poszukiwanie aberracji chromosomowych jest ważną częścią diagnostyki przedurodzeniowej i pourodzeniowej, a także diagnostyki niektórych chorób nowotworowych.
Autorki w prosty i przystępny sposób omawiają przyczyny powstawania aberracji chromosomowych, a także przedstawiają przebieg badania cytogenetycznego oraz jego rodzaje i techniki.
Pokazują również, kogo i kiedy należy kierować na badania cytogenetyczne oraz jak wybrać i pobrać odpowiedni do nich materiał. W książce można znaleźć wskazówki dotyczące tego, w jaki sposób napisać skierowanie na badanie cytogenetyczne, aby osiągnąć jak największe korzyści diagnostyczne, oraz jak odczytywać i interpretować otrzymane wyniki badań.
Znalazły się w niej również ogólne algorytmy postępowania diagnostycznego po otrzymaniu wyniku badania cytogenetycznego. Książka jest przeznaczona dla lekarzy różnych specjalności, którzy w swojej codziennej praktyce klinicznej mają do czynienia ze schorzeniami uwarunkowanymi genetycznie, oraz dla diagnostów laboratoryjnych.
Rozdziały:
Wprowadzenie 1. Wprowadzenie do cytogenetyki klinicznej Chromosomy zawierają materiał genetyczny komórki Morfologia chromosomów Z jakich elementów składają się chromosomy? Euchromatyna i heterochromatyna Kariotyp i kariogram International System for Human Cytogenic Nomenclature Aberracje chromosomowe Podział aberracji chromosomowych Aberracje liczbowe Aberracje strukturalne Przyczyny powstawania aberracji chromosomowych Przyczyny powstawania aberracji liczbowych Powstanie poliploidii Przyczyny powstawania aberracji strukturalnych Inne zaburzenia chromosomowe Mozaikowość Disomia jednorodzicielska
2. Przebieg badania cytogenetycznego i jego rodzaje Co się dzieje w laboratorium i dlaczego trwa to tak długo? Pobranie materiału Hodowla komórkowa Traktowanie i utrwalenie hodowli komórkowej Sporządzenie preparatów i ich „dojrzewanie” Wybarwienie chromosomów Analiza mikroskopowa oraz diagnoza Rodzaje badań cytogenetycznych Badanie aberracji wrodzonych Badania postnatalne Badania prenatalne Badanie niestabilności chromosomowej Badanie aberracji nabytych
Część kliniczna 3. Kiedy i kogo kierować na badania cytogenetyczne? Badania postnatalne W praktyce pediatrycznej W praktyce ginekologicznej W praktyce neurologicznej Badania prenatalne Kiedy i kogo należy kierować na badanie FISH? Kogo należy kierować na badanie w kierunku zespołów uwarunkowanych niestabilnością chromosomową?
4. Zespoły chromosomowe i ich najczęstsze objawy Aberracje chromosomowe leżące u podstaw występowania zespołów chromosomowych?
5. Jak prawidłowo wybrać materiał do badania cytogenetycznego?
6. Jak prawidłowo pobrać i przesłać materiał do badania cytogenetycznego? Ogólne zasady pobierania materiału do badania cytogenetycznego Szczegółowe zasady pobierania materiału do badania cytogenetycznego Krew obwodowa Krew pępowinowa (zabieg kordocentezy) Płyn owodniowy Trofoblast (kosmówka) Tkanki z abrazji lub uzyskane po śmierci płodu (noworodka) Fibroblasty skóry
7. Jak napisać skierowanie na badanie cytogenetyczne? Informacje podstawowe Przykładowe formularze skierowań na badanie cytogenetyczne
Część laboratoryjna – Co się dzieje w laboratorium? 8. Techniki cytogenetyczne oraz jakość badania cytogenetycznego Cytogenetyka klasyczna Metody prążkowania chromosomów i ich zastosowanie Analiza cytogenetyczna i systemy do kariotypowania Jakość klasycznego badania cytogenetycznego Rozdzielczość prążków Liczba komórek Mozaikowość i pseudomozaikowość Cytogenetyka molekularna Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) Zasada działania Rodzaje sond Zastosowanie klasycznej techniki FISH Jakość badania FISH Cytogenetyka interfazowa Zastosowanie cytogenetyki interfazowej Multicolour FISH Zastosowanie multicolour FISH Chromoprobe FISH Porównawcza hybrydyzacja genomowi Zastosowanie genomowej hybrydyzacji in situ Inne techniki molekularne wykorzystywane do badania prawidłowości chromosomów Array-CGH MLPA QF-PCR Badanie niestabilności chromosomowej
Część kliniczna – Jak postępować z wynikiem badań cytogenetycznych? 9. Jak odczytać i interpretować wyniki badania cytogenetycznego? Co powinien zawierać wynik badania cytogenetycznego? Jak rozumieć zapis cytogenetyczny? Ideogramy chromosomów czlowieka (ISCN 2005) Najczęstsze wyniki, z którymi spotykają się lekarze Wyniki prawidłowe Wyniki nieprawidłowe Mozaikowość
10. Ogólne algorytmy postępowania diagnostycznego po otrzymaniu wyniku badania cytogenetycznego Skutki występowania niektórych aberracji chromosomowych Strukturalne aberracje zrównoważone Częściowe trisomie lub monosomie Aberracje prawdopodobnie zrównoważone Translokacje chromosomów płciowych i autosomów Translokacje X:autosom Translokacje Y:autosom Translokacje X:Y Chromosom markerowy Disomia jednorodzicielska Płeć pacjenta niezgodna z wynikiem badania cytogenetycznego Pacjent z opóźnieniem rozwoju lub upośledzeniem umysłowym
11. Badania cytogenetyczne jako część diagnostyki genetycznej
12. Cytogenetyka dziś i jutro
13. Gdzie można wykonać badanie genetyczne?
14. Internetowe bazy danych
15. Zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej Międzynarodowe zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej Narodowe zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej
16. Piśmiennictwo Pozycje książkowe Publikacje w czasopismach naukowych
Wykaz skrótów Słowniczek Dodatki Skorowidz
|