W podręczniku przedstawiono w przystępny sposób skomplikowane zagadnienia dotyczące diagnostyki dysmorfologicznej.

Problemy te są niezwykle ważne, gdyż ustalenie właściwego rozpoznania w przypadku zespołu wad wrodzonych ma ogromne znaczenie zarówno dla samego chorego, jego rodziny, jak i dzieci jeszcze nienarodzonych.

Obecne, drugie wydanie uzupełniono o rozdział poświęcony metodom diagnostycznym opartym na genetyce molekularnej. W książce zamieszczono unikatową dokumentację ze zbiorów autora. Książka jest przeznaczona dla studentów uczelni medycznych, pediatrów oraz genetyków klinicznych.

Rozdziały:

1. Diagnostyka dysmorfologiczna: nauka czy sztuka?
2. Wady wrodzone: Od Babilonu do czasów najnowszych
3. Zarys embriogenezy
  Prawidłowa embriogeneza
  Mechanizmy embriogenezy
  Nieprawidłowa embriogeneza
4. Mechanizmy patogenetyczne
  Deformacje
  Przerwania
  Dysplazje
  Malformacje
5. Typy wad wrodzonych
  Duże i małe wady
  Wady pojedyncze i mnogie
  Skojarzenia wad wrodzonych
  Sekwencje wad
  Kompleksy
  Zespoły
  Efekt ‘dodawania’ małych anomalii
6. Wywiad w dysmorfologii
7. Badanie fizyczne
  Czaszka
  Twarz
  Uszy
  Oczy
  Nos
  Usta
  Szyja
  Klatka piersiowa
  Brzuch
  Grzbiet
  Narządy płciowe i okolica odbytu
  Skóra
  Włosy
  Paznokcie
  Kończyny
  Dłonie i stopy
  Objawy neurologiczne
8. Dziecko z zespołem wad jako problem diagnostyczny
  Heterogenność i plejotropia
9. Szczególne problemy pacjenta z zespołem wad
  Zaburzenia wzrostu
  Upośledzenie umysłowe
  Problemy psychologiczne
10. Dysmorfologia molekularna
  Biologia molekularna w genetyce klinicznej
  Defekty białek strukturalnych
  Mutacje receptorów czynników wzrostu fibroblastów
  Mutacje czynników transkrypcyjnych
  Zespoły wad wywołane zaburzeniami transportu jonów
  Wybrane piśmiennictwo
  Komputerowe programy dysmorfologiczne
  Niektóre ważniejsze adresy internetowe przydatne w dysmorfologii
  Słownik objawów
  Słownik zespołów wad wrodzonych wymienionych w tekście