Tytuł: | Dziecko z zespołem wad wrodzonych | | Autor: | Lech Wiktor Korniszewski | | ISBN: | 83-200-3042-0 | | Ilość stron: | 260 | | Data wydania: | 2005 (wydanie 2) | | Format: | 145x205 | | Wydawnictwo: | PZWL | |
| Cena: | 56.70zł | |
W podręczniku przedstawiono w przystępny sposób skomplikowane zagadnienia dotyczące diagnostyki dysmorfologicznej.
Problemy te są niezwykle ważne, gdyż ustalenie właściwego rozpoznania w przypadku zespołu wad wrodzonych ma ogromne znaczenie zarówno dla samego chorego, jego rodziny, jak i dzieci jeszcze nienarodzonych.
Obecne, drugie wydanie uzupełniono o rozdział poświęcony metodom diagnostycznym opartym na genetyce molekularnej. W książce zamieszczono unikatową dokumentację ze zbiorów autora. Książka jest przeznaczona dla studentów uczelni medycznych, pediatrów oraz genetyków klinicznych.
Rozdziały:
1. Diagnostyka dysmorfologiczna: nauka czy sztuka? 2. Wady wrodzone: Od Babilonu do czasów najnowszych 3. Zarys embriogenezy Prawidłowa embriogeneza Mechanizmy embriogenezy Nieprawidłowa embriogeneza 4. Mechanizmy patogenetyczne Deformacje Przerwania Dysplazje Malformacje 5. Typy wad wrodzonych Duże i małe wady Wady pojedyncze i mnogie Skojarzenia wad wrodzonych Sekwencje wad Kompleksy Zespoły Efekt ‘dodawania’ małych anomalii 6. Wywiad w dysmorfologii 7. Badanie fizyczne Czaszka Twarz Uszy Oczy Nos Usta Szyja Klatka piersiowa Brzuch Grzbiet Narządy płciowe i okolica odbytu Skóra Włosy Paznokcie Kończyny Dłonie i stopy Objawy neurologiczne 8. Dziecko z zespołem wad jako problem diagnostyczny Heterogenność i plejotropia 9. Szczególne problemy pacjenta z zespołem wad Zaburzenia wzrostu Upośledzenie umysłowe Problemy psychologiczne 10. Dysmorfologia molekularna Biologia molekularna w genetyce klinicznej Defekty białek strukturalnych Mutacje receptorów czynników wzrostu fibroblastów Mutacje czynników transkrypcyjnych Zespoły wad wywołane zaburzeniami transportu jonów Wybrane piśmiennictwo Komputerowe programy dysmorfologiczne Niektóre ważniejsze adresy internetowe przydatne w dysmorfologii Słownik objawów Słownik zespołów wad wrodzonych wymienionych w tekście
|