Jest to atlas genetyki, w którym w zwięzły i niezwykle przystępny sposób przedstawiono zarówno reguły genetyki klasycznej, jak i najnowsze osiągnięcia naukowe z zakresu genomiki i genetyki klinicznej.

Autor prezentuje najnowocześniejsze techniki badania genomu (różnych organizmów), program sekwencjonowania genomu człowieka, chromosomową lokalizację genów odpowiedzialnych za choroby genetyczne człowieka, specyficzne odmienności zasad dziedziczenia w aspekcie klinicznym oraz diagnostykę w chorobach genetycznych.

Skondensowany tekst został zilustrowany kolorowymi rycinami i schematami. Zamieszczony słownik terminów genetycznych ułatwia przyswojenie specjalistycznej terminologii, a szczegółowy indeks pomaga w szybkim odnalezieniu potrzebnych informacji.

Rozdziały:

Wprowadzenie  
Chronologia ważnych wydarzeń w genetyce   
Zdarzenia, które w sposób szczególny przyczyniły się do rozwoju genetyki  

Podstawy  
Molekularne podstawy genetyki  
Komórka i jej składniki  
Niektóre rodzaje wiązań chemicznych  
Węglowodany  
Lipidy (tłuszcze)  
Nukleotydy i kwasy nukleinowe  
Aminokwasy  
Białka  
DNA jako nośnik informacji genetycznej  
DNA i jego składniki  
Struktura DNA  
Alternatywne struktury DNA  
Replikacja DNA  
Przepływ informacji genetycznej: transkrypcja oraz translacja  
Geny i mutacje  
Kod genetyczny  
Struktura genów eukariotycznych  
Sekwencjonowanie DNA  
Zautomatyzowane sekwencjonowanie DNA  
Klonowanie DNA  
Klonowanie cDNA  
Biblioteki DNA  
Analiza restrykcyjna przy użyciu
techniki Southerna (Southern blot)  
Mapowanie restrykcyjne  
Powielanie DNA w łańcuchowej reakcji polimeryzacji (PCR)  
Zmiany w DNA  
Mutacje spowodowane różnymi modyfikacjami zasad  
Polimorfizm DNA  
Rekombinacja  
Transpozycja  
Ekspansja powtórzeń trinukleotydowych  
Naprawa DNA  
Xeroderma pigmentosum  
Komórki prokariotyczne i wirusy  
Izolacja zmutowanych komórek bakteryjnych  
Rekombinacja u bakterii  
Bakteriofagi  
Przenoszenie DNA pomiędzy komórkami  
Wirusy  
Cykl replikacyjny wirusów  
Wirusy RNA: genom, replikacja, translacja  
Wirusy DNA  
Retrowirusy  
Integracja i transkrypcja retrowirusa  
Komórki eukariotyczne  
Drożdże: komórki eukariotyczne mające fazę diploidalną i haploidalną  
Determinacja typu płciowego u drożdży i dwuhybrydowy system drożdżowy  
Elementy funkcjonalne chromosomów drożdży  
Sztuczne chromosomy w analizie złożonych genomów  
Kontrola cyklu komórkowego  
Podział komórki: mitoza  
Podział dojrzewania (mejoza)  
Crossing-over w profazie I  
Gametogeneza  
Hodowle komórkowe  
Genetyka mitochondrialna  
Genetyczna kontrola procesów dostarczania energii przez mitochondria  
Genom chloroplastów i mitochondriów  
Genom mitochondrialny człowieka  
Choroby mitochondrialne  
Genetyka klasyczna  
Cechy mendlowskie  
Segregacja cech mendlowskich  
Niezależna segregacja dwóch cech  
Fenotyp i genotyp  
Segregacja genotypów rodzicielskich  
Dziedziczenie monogenowe  
Sprzężenie i rekombinacja  
Odległość genetyczna pomiędzy dwoma loci genowymi a częstość rekombinacji  
Analiza segregacji przy użyciu markerów genetycznych  
Analiza sprzężeń  
Cechy genetyczne o charakterze ilościowym  
Rozkład normalny i model dziedziczenia wielogenowego z wartością progową  
Rozkład genów w populacji  
Równowaga Hardy?ego i Weinberga  
Pokrewieństwo i wsobność  
Bliźnięta  
Polimorfizm  
Polimorfizm biochemiczny
Rozkład geograficzny genów  
Chromosomy  
Nukleosomy  
DNA w chromosomach  
Chromosomy politeniczne  
DNA chromosomów szczoteczkowych  
Zależność pomiędzy strukturą i funkcją chromosomów  
Specjalna struktura końców chromosomu: telomer  
Chromosomy metafazowe  
Kariotyp  
Wzór prążków G i R chromosomów metafazowych człowieka  
Sposób zapisu aberracji chromosomowych  
Przygotowanie chromosomów metafazowych do analizy  
Hybrydyzacja in situ w metafazie i interfazie  
Specyficzna identyfikacja chromosomów metafazowych  
Aberracje liczbowe chromosomów  
Translokacja
Rodzaje strukturalnych aberracji chromosomowych  
Wykrywanie strukturalnych aberracji chromosomowych metodami molekularnymi  
Regulacja i ekspresja genów  
Jądro komórkowe i rybosomalny RNA  
Transkrypcja  
Kontrola ekspresji genu u bakterii przez indukcją
Kontrola ekspresji genu u bakterii przez represją  
Kontrola transkrypcji  
Kontrola transkrypcji u Eukaryota  
Regulacja ekspresji genu u Eukaryota  
Białka wiążące DNA  
Inne aktywatory transkrypcji  
Inhibitory transkrypcji i translacji  
Metylacja DNA  
Piętnowanie genomowe  
Inaktywacja chromosomu X  
Rozbicie ciągłości określonego genu w myszy transgenicznej  
Genomika  
Genomika, badanie organizacji genomów  
Pełna sekwencja genomu Escherichia coli  
Genom plazmidu z wieloodpornościowej Corynebacterium  
Mapy genomowe  
Sposoby analizy genomu  
Organizacja genomu eukariotycznego  
Identyfikacja genu  
Projekt sekwencjonowania genomu człowieka  
Identyfikacja kodujŕcych fragmentów DNA  
Genom dynamiczny: ruchome elementy genetyczne
Ewolucja genów i genomów  
Genomika porównawcza  
Ewolucja człowieka  
Analiza genomu przy użyciu mikromacierzy  

Genetyka i medycyna  
Interakcje komórkowe  
Systemy sygnalizacji komórkowej  
Rodzaje receptorów powierzchniowych  
Receptory sprzężone z białkiem G  
Przekaźniki błonowe  
Receptory dla neurotransmitterów  
Wrodzone zaburzenia kanałów jonowych  
Zaburzenia kanału chlorkowego: mukowiscydoza  
Rodopsyna jako przykład fotoreceptora  
Mutacje w genie rodopsyny  
Widzenie barw  
Zmysł słuchu i niedosłuch  
Rodzina genów dla receptorów węchowych  
Rodzina genów dla receptorów smaku u ssaków  
Geny rozwoju zarodkowego  
Mutanty rozwojowe Drosophila  
Geny homeotyczne  
Genetyka przezroczystego zarodka strunowca: Zebrafish danio pręgowany  
Program różnicowania komórek u nicienia C. elegans  
Geny kontrolujŕce rozwój zarodków roślin  
Układ odpornościowy  
Elementy układu odpornościowego  
Immunoglobuliny  
Genetyczna różnorodność przeciwciał w wyniku procesu rekombinacji somatycznej  
Mechanizmy rearanżacji genów immunoglobulin  
Kompleks genów głównego układu zgodności tkankowej (MHC)  
Receptory limfocytów T  
Ewolucyjne podstawy różnorodności genów immunoglobulin  
Wrodzone i nabyte zespoły niedoborów odporności  
Powstawanie (pochodzenie) nowotworów
Wpływ czynników wzrostu na podział komórki  
Geny supresji nowotworu (antyonkogeny)  
Onkogeny komórkowe  
Białko p53, ?strażnik genomu?  
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 i 2  
Gen APC w rodzinnej polipowatości jelita grubego  
Geny predyspozycji do wystąpienia raka piersi  
Retinoblastoma (siatkówczak płodowy)  
Geny fuzyjne jako przyczyna nowotworów: przewlekła białaczka szpikowa (CML)  
Zespoły niestabilności chromosomów
Transport tlenu i elektronów  
Hemoglobina  
Geny hemoglobiny  
Anemia sierpowatokrwinkowa  
Mutacje w genach globiny  
Talasemie  
Dziedziczne przetrwanie hemoglobiny płodowej (HPFH)  
Analiza DNA w hemoglobinopatiach  
Choroby peroksysomalne  
Lizosomy oraz receptor LDL  
Lizosomy i endocytoza  
Choroby lizosomalne  
Mukopolisacharydozy (choroby spichrzania mukopolisacharydów)  
Rodzinna hipercholesterolemia  
Mutacje receptora LDL  
Homeostaza  
Insulina i cukrzyca  
Inhibitor proteaz ? ?1-antytrypsyna  
Czynnik krzepnięcia VIII (hemofilia A)  
Czynniki von Willebranda  
Geny cytochromu P450  
Farmakogenetyka  
Zachowanie kształtu komórki i tkanki  
Białka cytoszkieletowe w erytrocytach  
Dziedziczne choroby mięśni  
Dystrofia mięśniowa Duchenne?a  
Cząsteczki kolagenu  
Osteogenesis imperfecta  
Molekularne podstawy rozwoju kości  
Determinacja i różnicowanie płci u ssaków  
Determinacja płci  
Różnicowanie płci  
Zaburzenia rozwoju płciowego (zaburzenia determinacji płci)  
Wrodzony przerost nadnerczy  
Nietypowe modele dziedziczenia  
Zmienność liczby tri nukleotydowych powtórzeń sekwencji DNA  
Zespół łamliwego chromosomu X  
Zaburzenia rodzicielskiego piętnowania genomowego (imprinting diseases)  
Korelacja kariotyp?fenotyp  
Trisomie autosomów  
Inne nieprawidłowości numeryczne chromosomów  
Delecje i duplikacje  
Krótki przewodnik diagnostyki chorób genetycznych  
Zasady  
Wykrywanie mutacji bez sekwencjonowania
Chromosomowa lokalizacja chorób monogenowych  
Chromosomowa lokalizacja genów odpowiedzialnych za choroby genetyczne człowieka  
Piśmiennictwo  
Słownik