Tytuł: | Wybrane choroby metaboliczne u dzieci | | Autor: | Maria Barbara Cabalska | | ISBN: | 83-200-2645-8 | | Ilość stron: | 336 | | Data wydania: | 2002 | | Format: | 16.0x23.0cm | | Wydawnictwo: | PZWL | |
| Cena: | 30.45zł | |
W książce przedstawiono najczęstsze zaburzenia przemiany aminokwasów (fenyloketonurię, tyrozynemię, alkaptonurię, hiperhomocysteinemię), tłuszczów oraz węglowodanów (galaktozemię).
Jednostki chorobowe omówiono z uwzględnieniem ich patogenezy, przebiegu klinicznego, diagnostyki oraz postępowania terapeutycznego.
Choroby metaboliczne to choroby, w których istnieją możliwości wczesnej diagnostyki i leczenia, a więc możliwości uniknięcia ciężkich patologii, powodujących niejednokrotnie niepełnosprawność fizyczną lub umysłową.
Rozpoznanie ich odpowiednio wcześniej decyduje nie tylko o życiu i zdrowiu dziecka, lecz również o jakości tego życia i zdrowia.
Publikacja przeznaczona jest dla lekarzy pediatrów, lekarzy rodzinnych oraz robiących specjalizację w zakresie pediatrii i genetyki.
Rozdziały:
Postęp nauki we wczesnym rozpoznawaniu chorób metabolicznych. Rys historyczny
Zaburzenia przemiany aminokwasów Fenyloketonuria Częstość występowania Rys historyczny Fenyloalanina Hiperfenyloalaninemia System hydroksylacji fenyloalaniny Patogeneza uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego w przebiegu fenyloketonurii Obraz kliniczny Nietypowe postacie fenyloketonurii ? deficyt tetrahydrobiopteryny Badania przesiewowe noworodków Organizacja badań przesiewowych w Polsce Zasady funkcjonowania systemu badań przesiewowych Etapy procedury przesiewowej Badanie potwierdzające ? diagnostyka różnicowa hiperfenyloalaninemii Diagnostyka enzymatyczna Diagnostyka molekularna Diagnostyka prenatalna Diagnostyka molekularna hiperfenyloalaninemii Zależności między genotypem a przebiegiem choroby Diagnostyka molekularna jest możliwa Nowe mutacje ? wykrywanie, charakterystyka i znaczenie Leczenie fenyloketonurii Leczenie dietetyczne w fenyloketonurii Żywienie niemowląt Żywienie dzieci małych (1 ? 3 rż.) Żywienie dzieci starszych, młodzieży i dorosłych Leczenie kobiet w ciąży chorych na fenyloketonurie Skuteczność leczenia ? rozwój umysłowy Zespół fenyloketonurii matczynej Cechy zespołu fenyloketonurii matczynej Tyrozynemia Tyrozynemia typu I Częstość występowania Przebieg kliniczny Rozpoznanie Badania przesiewowe Diagnostyka prenatalna Leczenie Rokowanie Genetyka Tyrozynemia typu II Przebieg kliniczny Rozpoznanie Leczenie Genetyka Tyrozynemia typu III Hawkinsinuria Tyrozynemia typu Ib Przejściowa tyrozynemia noworodków Alkaptonuria Rys historyczny Objawy kliniczne Zaburzenia metaboliczne Molekularne podłoże alkaptonurii Rozpoznanie Leczenie Hiperhomocysteinemie Patofizjologia i diagnostyka Defekty syntazy b-cystationowej (klasyczna homocystynuria, homocystynuria typuI)Nietermolabilne defekty reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolanowej (homocystynuria typu II) Termolabilne defekty reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolanowej Niedobory kwasu foliowego Defekty syntazy metioninowej Kwasica metylomalonowa z homocystynuria Niedobory witaminy B12 Hiperhomocysteinemia a zaburzenia reprodukcji Hiperhomocysteinemia a choroby układu krążenia Hiperhomocysteinemia a choroby nerek
Zaburzenia przemiany węglowodanów Galaktozemia Metabolizm galaktozy Główna droga metabolizmu galaktozy ? szlak Leloira Dodatkowe drogi przemiany galaktozy Reakcja pirofosforylazy Redukcja galaktozy do galaktitolu Utlenianie galaktozy do galaktonianu Charakterystyka enzymów Galaktokinaza Urydylilotransferaza galaktozo-1-fosforanowa 4c-Epimeraza UDP-galaktozowa Lokalizacja i struktura genów GALK, GALT i GALE GALK GALT GALE Galaktozemia spowodowana deficytem GALK Objawy kliniczne Defekt enzymu Zaburzenia metaboliczne Mutacje w locus GALK Rozpoznanie Leczenie Klasyczna galaktozemia ? deficyt GALT Objawy kliniczne Odległe następstwa Zaburzenia rozwoju umysłowego Powikłania neurologiczne Zaburzenia czynności jajników Zaburzenia mineralizacji kośćca Defekt enzymu Warianty GALT Zaburzenia metaboliczne Mutacje w locus GALT Patomechanizm galaktozemii Patomechanizm zaburzeń w ostrej fazie choroby Patomechanizm odległych następstw Galaktozemia w okresie płodowym Metabolizm galaktozy u chorych leczonych dietetycznie Rozpoznanie Badanie przesiewowe noworodków Rodzaje testów Kontrowersje Leczenie klasycznej galaktozemii Leczenie w ostrej fazie choroby Leczenie długotrwałe Monitorowanie pacjentów z klasyczną galaktozemią Problemy prokreacyjne Ciąża u kobiet z klasyczną galaktozemią Ciąża u nosicielek klasycznej galaktozemii Galaktozemia spowodowana deficytem GALE Objawy kliniczne Defekt enzymu Zaburzenia metaboliczne Mutacje w locus GALE Rozpoznanie Leczenie Diagnostyka prenatalna zaburzeń metabolizmu galaktozy
Zaburzenia przemiany lipoprotein Fizjologia przemian lipoprotein Struktura i podział lipoprotein Apolipoproteiny Apolipoproteina A-I Apolipoproteina A-II Apolipoproteina A-IV Apolipoproteina B Apolipoproteiny C Apolipoproteina D Apolipoproteina E Apolipoproteina J Apolipoproteina(a) Enzymy i inne białka związane z metabolizmem lipoprotein w osoczu Lipaza lipoproteinowa (LPL) Lipaza wątrobowa (HL) Acylotransferaza lecytyna : cholesterol (LCAT) Białko przenoszące estry cholesterolu (cholesteryl ester transfer protein, CETP) Osoczowe białko przenoszące fosfolipidy (phospholipid transfer protein, PLTP) Receptory komórkowe lipoprotein Receptor LDL (LDL-R) Receptor LRP (LDL receptor-like protein) Receptory z rodziny ,,zmiatających?? (scavanger receptors, SR) Metabolizm lipoprotein Biosynteza i katabolizm lipoprotein zawierających apolipoproteinę B Synteza jelitowa i metabolizm chylomikronów Synteza wątrobowa i metabolizm VLDL Wątrobowy katabolizm remnantów Synteza HDL i transport cholesterolu w osoczu Klasyfikacja zaburzeń lipidowych Diagnostyka zaburzeń lipidowych Warunki oznaczania profilu lipidowego osocza Zaburzenia syntezy i sekrecji lipoprotein zawierających apolipoproteiny B Struktura apolipoproteiny B Struktura domenowa apo B Abetalipoproteinemia (MIM 200100) Obraz lipidów i lipoprotein osocza Objawy kliniczne Objawy hematologiczne Objawy ze strony przewodu pokarmowego Objawy ze strony wątroby Objawy ze strony układu nerwowego i mięśni Objawy ze strony narządu wzroku Patogeneza i podłoże genetyczne Leczenie Rodzinna hipobetalipoproteinemia (MIM 107730) Obraz kliniczny Podłoże genetyczne Wpływ skrócenia łańcucha apo B na metabolizm lipoprotein Obraz lipoprotein osocza Leczenie Choroba spowodowana retencją chylomikronów (MIM 246700) Objawy kliniczne Obraz lipidów i lipoprotein osocza Przyczyna, dziedziczenie Rodzinny defekt wiązania apo B-100 Podłoże genetyczne Leczenie Rodzinna złożona hiperlipidemia (FCHL) Objawy kliniczne Patomechanizm Podłoże genetyczne Rozpoznanie Leczenie Lipoproteina(a) Budowa lipoproteiny(a) Struktura apolipoproteiny(a) Metabolizm lipoproteiny(a) Udział lipoproteiny(a) w procesie fibrynolizy Aterogenne działanie lipoproteiny(a) Stężenie lipoproteiny(a) w osoczu Podłoże genetyczne Wpływ czynników środowiskowych na stężenie lipoproteiny(a) Leczenie Choroby wynikające z zaburzeń lipolizy lipoprotein Charakterystyka lipaz Lipaza lipoproteinowa Budowa i funkcja apolipoproteiny C-II Zespół chylomikronemii Rodzinny deficyt lipazy lipoproteinowej (MIM 238600) Obraz kliniczny Mutacje w locusLPL Rozpoznanie Leczenie Rodzinny deficyt apolipoproteiny C-II (MIM 207750) Obraz kliniczny Mutacje w locus apo C-II Rozpoznanie Leczenie Chylomikronemia ? inne przyczyny Rodzinny deficyt lipazy wątrobowej (MIM 151670) Struktura i funkcja lipazy wątrobowej Obraz kliniczny Mutacje w locus HL Rozpoznanie Leczenie Deficyt aktywności acylotransferazy lecytyna : cholesterol Struktura i funkcja LCAT Udział LCAT w metabolizmie lipoprotein Zespoły chorobowe związane z niedoborem LCAT Rodzinny niedobór aktywności LCAT Objawy kliniczne Zmiany oczne Objawy ze strony nerek Objawy hematologiczne Inne objawy Obraz lipidów i lipoprotein osocza Choroba rybich oczu (FED) Obraz lipidów i lipoprotein osocza Podłoże genetyczne Leczenie Hiperlipoproteinemia typu III/dysbetalipoproteinemia Apolipoproteina E Polimorfizm apo E i jego znaczenie Podłoże genetyczne Struktura i funkcja apo E Udział apo E w metabolizmie remnantów chylomikronów i VLDL Hiperlipoproteinemia typu III (MIM 107741) Obraz lipidów i lipoproteid Obraz kliniczny Zaburzenia współistniejące z hiperlipoproteinemią typu III Patogeneza hiperlipoproteinemii typu III Dziedziczenie Dziedziczenie recesywne Dziedziczenie dominujące Rozpoznanie Leczenie Rodzinna hipercholesterolemia (MIM 143890) Obraz kliniczny Obraz lipidów i lipoprotein osocza Żółtaki Rąbek starczy rogówki Przedwczesna miażdżyca tętnic Nawracające zapalenia stawów i ścięgien Patogeneza Metabolizm LDL w warunkach fizjologicznych Metabolizm lipoprotein w warunkach defektu receptora LDL Podłoże genetyczne Polimorfizm receptora LDL Korelacja genotyp?fenotyp Diagnostyka różnicowa Różnicowanie postaci homozygotycznej Różnicowanie postaci heterozygotycznej Diagnostyka laboratoryjna Diagnostyka prenatalna Leczenie Postać heterozygotyczna Postać homozygotyczna Genetycznie uwarunkowane zaburzenia prowadzące do zmian w zakresie lipoproteid HDL Budowa i skład lipoprotein HDL Udział HDL w zwrotnym transporcie cholesterolu Przeciwmiażdżycowe działanie HDL Analfalipoproteinemia ? choroba tangierska (MIM 205400) Objawy kliniczne Objawy ze strony narządów układu siateczkowo-śródbłonkowego Objawy ze strony układu nerwowego Zmiany w zakresie narządu wzroku Obraz krwi obwodowej Miażdżyca tętnic Obraz lipidów i lipoprotein osocza Patomechanizm Podłoże genetyczne Rozpoznanie Leczenie Hipoalfalipoproteinemie?genetycznie uwarunkowane zaburzenia powodujące zmniejszenie stężenia HDL Defekt obszaru genomowego apo A-I Brak apo A-II Niedobory aktywności LCAT Zwiększona aktywność lipazy wątrobowej Hiperalfalipoproteinemie ? genetycznie uwarunkowane zaburzenia powodujące zwiększenie stężenia HDL Niedobór białka transportującego estry cholesterolu Niedobór aktywności lipazy wątrobowej Nadmierne wytwarzanie apo A-I
|