W książce przedstawiono najczęstsze zaburzenia przemiany aminokwasów (fenyloketonurię, tyrozynemię, alkaptonurię, hiperhomocysteinemię), tłuszczów oraz węglowodanów (galaktozemię).

Jednostki chorobowe omówiono z uwzględnieniem ich patogenezy, przebiegu klinicznego, diagnostyki oraz postępowania terapeutycznego.

Choroby metaboliczne to choroby, w których istnieją możliwości wczesnej diagnostyki i leczenia, a więc możliwości uniknięcia ciężkich patologii, powodujących niejednokrotnie niepełnosprawność fizyczną lub umysłową.

Rozpoznanie ich odpowiednio wcześniej decyduje nie tylko o życiu i zdrowiu dziecka, lecz również o jakości tego życia i zdrowia.

Publikacja przeznaczona jest dla lekarzy pediatrów, lekarzy rodzinnych oraz robiących specjalizację w zakresie pediatrii i genetyki.

Rozdziały:

Postęp nauki we wczesnym rozpoznawaniu chorób metabolicznych. Rys historyczny 

Zaburzenia przemiany aminokwasów 
Fenyloketonuria 
Częstość występowania 
Rys historyczny 
Fenyloalanina 
Hiperfenyloalaninemia 
System hydroksylacji fenyloalaniny 
Patogeneza uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego w przebiegu fenyloketonurii
Obraz kliniczny 
Nietypowe postacie fenyloketonurii ? deficyt tetrahydrobiopteryny 
Badania przesiewowe noworodków 
Organizacja badań przesiewowych w Polsce 
Zasady funkcjonowania systemu badań przesiewowych 
Etapy procedury przesiewowej 
Badanie potwierdzające ? diagnostyka różnicowa hiperfenyloalaninemii
Diagnostyka enzymatyczna 
Diagnostyka molekularna 
Diagnostyka prenatalna 
Diagnostyka molekularna hiperfenyloalaninemii 
Zależności  między genotypem a przebiegiem choroby 
Diagnostyka molekularna jest możliwa 
Nowe mutacje ? wykrywanie, charakterystyka i znaczenie 
Leczenie fenyloketonurii 
Leczenie dietetyczne w fenyloketonurii 
Żywienie niemowląt 
Żywienie dzieci małych (1 ? 3 rż.) 
Żywienie dzieci starszych, młodzieży i dorosłych 
Leczenie kobiet w ciąży chorych na fenyloketonurie
Skuteczność leczenia ? rozwój umysłowy 
Zespół fenyloketonurii matczynej 
Cechy zespołu fenyloketonurii matczynej 
Tyrozynemia 
Tyrozynemia typu I 
Częstość  występowania 
Przebieg kliniczny 
Rozpoznanie 
Badania przesiewowe 
Diagnostyka prenatalna 
Leczenie 
Rokowanie 
Genetyka 
Tyrozynemia typu II 
Przebieg kliniczny 
Rozpoznanie 
Leczenie 
Genetyka 
Tyrozynemia typu III 
Hawkinsinuria 
Tyrozynemia typu Ib
Przejściowa tyrozynemia noworodków 
Alkaptonuria 
Rys historyczny 
Objawy kliniczne 
Zaburzenia metaboliczne 
Molekularne podłoże alkaptonurii 
Rozpoznanie 
Leczenie 
Hiperhomocysteinemie 
Patofizjologia i diagnostyka 
Defekty syntazy b-cystationowej (klasyczna homocystynuria, homocystynuria typuI)Nietermolabilne defekty reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolanowej (homocystynuria typu II) 
Termolabilne defekty reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolanowej 
Niedobory kwasu foliowego 
Defekty syntazy metioninowej 
Kwasica metylomalonowa z homocystynuria
Niedobory witaminy B12 
Hiperhomocysteinemia a zaburzenia reprodukcji 
Hiperhomocysteinemia a choroby układu krążenia 
Hiperhomocysteinemia a choroby nerek 

Zaburzenia przemiany węglowodanów 
Galaktozemia 
Metabolizm galaktozy 
Główna droga metabolizmu galaktozy ? szlak Leloira 
Dodatkowe drogi przemiany galaktozy 
Reakcja pirofosforylazy 
Redukcja galaktozy do galaktitolu 
Utlenianie galaktozy do galaktonianu 
Charakterystyka enzymów 
Galaktokinaza 
Urydylilotransferaza galaktozo-1-fosforanowa 
4c-Epimeraza UDP-galaktozowa 
Lokalizacja i struktura genów GALK, GALT  i GALE 
GALK 
GALT 
GALE 
Galaktozemia spowodowana deficytem GALK 
Objawy kliniczne 
Defekt enzymu 
Zaburzenia metaboliczne 
Mutacje w locus GALK 
Rozpoznanie 
Leczenie 
Klasyczna galaktozemia ? deficyt GALT
Objawy kliniczne 
Odległe następstwa 
Zaburzenia rozwoju umysłowego 
Powikłania neurologiczne 
Zaburzenia czynności jajników 
Zaburzenia mineralizacji kośćca 
Defekt enzymu 
Warianty GALT
Zaburzenia metaboliczne 
Mutacje w locus GALT 
Patomechanizm galaktozemii 
Patomechanizm zaburzeń w ostrej fazie choroby 
Patomechanizm odległych następstw 
Galaktozemia w okresie płodowym 
Metabolizm galaktozy u chorych leczonych dietetycznie 
Rozpoznanie 
Badanie przesiewowe noworodków 
Rodzaje testów 
Kontrowersje 
Leczenie klasycznej galaktozemii 
Leczenie w ostrej fazie choroby 
Leczenie długotrwałe
Monitorowanie pacjentów z klasyczną galaktozemią
Problemy prokreacyjne 
Ciąża u kobiet z klasyczną galaktozemią 
Ciąża u nosicielek klasycznej galaktozemii 
Galaktozemia spowodowana deficytem GALE 
Objawy kliniczne 
Defekt enzymu 
Zaburzenia metaboliczne 
Mutacje w locus GALE 
Rozpoznanie 
Leczenie 
Diagnostyka prenatalna zaburzeń  metabolizmu galaktozy 

Zaburzenia przemiany lipoprotein 
Fizjologia przemian lipoprotein 
Struktura i podział lipoprotein 
Apolipoproteiny 
Apolipoproteina A-I 
Apolipoproteina A-II 
Apolipoproteina A-IV 
Apolipoproteina B 
Apolipoproteiny C 
Apolipoproteina D 
Apolipoproteina E 
Apolipoproteina J 
Apolipoproteina(a) 
Enzymy i inne białka związane z metabolizmem lipoprotein w osoczu
Lipaza lipoproteinowa (LPL) 
Lipaza wątrobowa (HL) 
Acylotransferaza lecytyna : cholesterol (LCAT) 
Białko przenoszące estry cholesterolu (cholesteryl ester transfer protein, CETP) 
Osoczowe białko przenoszące fosfolipidy (phospholipid transfer protein, PLTP) 
Receptory komórkowe lipoprotein 
Receptor LDL (LDL-R) 
Receptor LRP (LDL receptor-like protein) 
Receptory z rodziny ,,zmiatających?? (scavanger receptors, SR) 
Metabolizm lipoprotein 
Biosynteza i katabolizm lipoprotein zawierających apolipoproteinę B 
Synteza jelitowa i metabolizm chylomikronów 
Synteza wątrobowa i metabolizm VLDL 
Wątrobowy katabolizm remnantów 
Synteza HDL i transport cholesterolu w osoczu 
Klasyfikacja zaburzeń lipidowych 
Diagnostyka zaburzeń lipidowych 
Warunki oznaczania profilu lipidowego osocza 
Zaburzenia syntezy i sekrecji lipoprotein zawierających apolipoproteiny B 
Struktura apolipoproteiny B 
Struktura domenowa apo B 
Abetalipoproteinemia (MIM 200100) 
Obraz lipidów i lipoprotein osocza 
Objawy kliniczne 
Objawy hematologiczne 
Objawy ze strony przewodu pokarmowego 
Objawy ze strony wątroby 
Objawy ze strony układu nerwowego i mięśni 
Objawy ze strony narządu wzroku 
Patogeneza i podłoże genetyczne 
Leczenie
Rodzinna hipobetalipoproteinemia (MIM 107730) 
Obraz kliniczny 
Podłoże genetyczne 
Wpływ skrócenia łańcucha apo B na metabolizm lipoprotein 
Obraz lipoprotein osocza 
Leczenie 
Choroba spowodowana retencją chylomikronów (MIM 246700) 
Objawy kliniczne 
Obraz lipidów i lipoprotein osocza 
Przyczyna, dziedziczenie 
Rodzinny defekt wiązania apo B-100 
Podłoże genetyczne 
Leczenie 
Rodzinna złożona hiperlipidemia (FCHL) 
Objawy kliniczne 
Patomechanizm 
Podłoże genetyczne 
Rozpoznanie 
Leczenie 
Lipoproteina(a) 
Budowa lipoproteiny(a) 
Struktura apolipoproteiny(a) 
Metabolizm lipoproteiny(a) 
Udział lipoproteiny(a) w procesie fibrynolizy 
Aterogenne działanie lipoproteiny(a) 
Stężenie lipoproteiny(a) w osoczu 
Podłoże genetyczne 
Wpływ czynników środowiskowych na stężenie lipoproteiny(a) 
Leczenie
Choroby wynikające z zaburzeń lipolizy lipoprotein 
Charakterystyka lipaz 
Lipaza lipoproteinowa 
Budowa i funkcja apolipoproteiny C-II 
Zespół chylomikronemii 
Rodzinny deficyt lipazy lipoproteinowej (MIM 238600) 
Obraz kliniczny 
Mutacje w locusLPL 
Rozpoznanie 
Leczenie 
Rodzinny deficyt apolipoproteiny C-II (MIM 207750) 
Obraz kliniczny 
Mutacje w locus apo C-II 
Rozpoznanie 
Leczenie 
Chylomikronemia ? inne przyczyny 
Rodzinny deficyt lipazy wątrobowej (MIM 151670) 
Struktura i funkcja lipazy wątrobowej 
Obraz kliniczny 
Mutacje w locus HL 
Rozpoznanie 
Leczenie 
Deficyt aktywności acylotransferazy lecytyna : cholesterol 
Struktura i funkcja LCAT 
Udział LCAT w metabolizmie lipoprotein 
Zespoły chorobowe związane z niedoborem LCAT 
Rodzinny niedobór aktywności LCAT 
Objawy kliniczne 
Zmiany oczne 
Objawy ze strony nerek 
Objawy hematologiczne 
Inne objawy 
Obraz lipidów i lipoprotein osocza 
Choroba rybich oczu (FED) 
Obraz lipidów i lipoprotein osocza 
Podłoże genetyczne 
Leczenie 
Hiperlipoproteinemia typu III/dysbetalipoproteinemia 
Apolipoproteina E 
Polimorfizm apo E i jego znaczenie
Podłoże genetyczne 
Struktura i funkcja apo E 
Udział apo E w metabolizmie remnantów chylomikronów i VLDL 
Hiperlipoproteinemia typu III (MIM 107741) 
Obraz lipidów i lipoproteid
Obraz kliniczny 
Zaburzenia współistniejące z hiperlipoproteinemią typu III 
Patogeneza hiperlipoproteinemii typu III 
Dziedziczenie 
Dziedziczenie recesywne 
Dziedziczenie dominujące 
Rozpoznanie 
Leczenie 
Rodzinna hipercholesterolemia (MIM 143890) 
Obraz kliniczny 
Obraz lipidów i lipoprotein osocza 
Żółtaki 
Rąbek starczy rogówki 
Przedwczesna miażdżyca tętnic 
Nawracające zapalenia stawów i ścięgien 
Patogeneza 
Metabolizm LDL w warunkach fizjologicznych 
Metabolizm lipoprotein w warunkach defektu receptora LDL 
Podłoże genetyczne 
Polimorfizm receptora LDL 
Korelacja genotyp?fenotyp 
Diagnostyka różnicowa 
Różnicowanie postaci homozygotycznej 
Różnicowanie postaci heterozygotycznej 
Diagnostyka laboratoryjna 
Diagnostyka prenatalna 
Leczenie 
Postać heterozygotyczna 
Postać homozygotyczna 
Genetycznie uwarunkowane zaburzenia prowadzące do zmian w zakresie lipoproteid HDL 
Budowa i skład lipoprotein HDL 
Udział HDL w zwrotnym transporcie cholesterolu 
Przeciwmiażdżycowe działanie HDL 
Analfalipoproteinemia ? choroba tangierska (MIM 205400) 
Objawy kliniczne 
Objawy ze strony narządów układu siateczkowo-śródbłonkowego 
Objawy ze strony układu nerwowego 
Zmiany w zakresie narządu wzroku 
Obraz krwi obwodowej 
Miażdżyca tętnic 
Obraz lipidów i lipoprotein osocza 
Patomechanizm 
Podłoże genetyczne 
Rozpoznanie 
Leczenie 
Hipoalfalipoproteinemie?genetycznie uwarunkowane zaburzenia powodujące zmniejszenie stężenia HDL 
Defekt obszaru genomowego apo A-I 
Brak apo A-II 
Niedobory aktywności LCAT 
Zwiększona aktywność lipazy wątrobowej 
Hiperalfalipoproteinemie ? genetycznie uwarunkowane zaburzenia powodujące zwiększenie stężenia HDL 
Niedobór białka transportującego estry cholesterolu 
Niedobór aktywności lipazy wątrobowej 
Nadmierne wytwarzanie apo A-I