Cytogenetyka stanowi dzisiaj podstawę badań genetycznych u bardzo wielu pacjentów. Poszukiwanie aberracji chromosomowych jest ważną częścią diagnostyki przedurodzeniowej i pourodzeniowej, a także diagnostyki niektórych chorób nowotworowych.

Autorki w prosty i przystępny sposób omawiają przyczyny powstawania aberracji chromosomowych, a także przedstawiają przebieg badania cytogenetycznego oraz jego rodzaje i techniki.

Pokazują również, kogo i kiedy należy kierować na badania cytogenetyczne oraz jak wybrać i pobrać odpowiedni do nich materiał. W książce można znaleźć wskazówki dotyczące tego, w jaki sposób napisać skierowanie na badanie cytogenetyczne, aby osiągnąć jak największe korzyści diagnostyczne, oraz jak odczytywać i interpretować otrzymane wyniki badań.

Znalazły się w niej również ogólne algorytmy postępowania diagnostycznego po otrzymaniu wyniku badania cytogenetycznego. Książka jest przeznaczona dla lekarzy różnych specjalności, którzy w swojej codziennej praktyce klinicznej mają do czynienia ze schorzeniami uwarunkowanymi genetycznie, oraz dla diagnostów laboratoryjnych.

Rozdziały:

Wprowadzenie
1. Wprowadzenie do cytogenetyki klinicznej
Chromosomy zawierają materiał genetyczny komórki
Morfologia chromosomów
Z jakich elementów składają się chromosomy?
Euchromatyna i heterochromatyna
Kariotyp i kariogram
International System for Human Cytogenic Nomenclature
Aberracje chromosomowe
Podział aberracji chromosomowych
Aberracje liczbowe
Aberracje strukturalne
Przyczyny powstawania aberracji chromosomowych
        Przyczyny powstawania aberracji liczbowych
        Powstanie poliploidii
        Przyczyny powstawania aberracji strukturalnych
Inne zaburzenia chromosomowe
        Mozaikowość
        Disomia jednorodzicielska

2. Przebieg badania cytogenetycznego i jego rodzaje
Co się dzieje w laboratorium i dlaczego trwa to tak długo?
    Pobranie materiału
    Hodowla komórkowa
    Traktowanie i utrwalenie hodowli komórkowej
    Sporządzenie preparatów i ich „dojrzewanie”
    Wybarwienie chromosomów
    Analiza mikroskopowa oraz diagnoza
Rodzaje badań cytogenetycznych
    Badanie aberracji wrodzonych
            Badania postnatalne
            Badania prenatalne
            Badanie niestabilności chromosomowej
    Badanie aberracji nabytych

Część kliniczna
3. Kiedy i kogo kierować na badania cytogenetyczne?
Badania postnatalne
W praktyce pediatrycznej
W praktyce ginekologicznej
W praktyce neurologicznej
Badania prenatalne
Kiedy i kogo należy kierować na badanie FISH?
Kogo należy kierować na badanie w kierunku zespołów uwarunkowanych niestabilnością chromosomową?

4. Zespoły chromosomowe i ich najczęstsze objawy
Aberracje chromosomowe leżące u podstaw występowania zespołów chromosomowych?

5. Jak prawidłowo wybrać materiał do badania cytogenetycznego?

6. Jak prawidłowo pobrać i przesłać materiał do badania cytogenetycznego?
Ogólne zasady pobierania materiału do badania cytogenetycznego
Szczegółowe zasady pobierania materiału do badania cytogenetycznego
    Krew obwodowa
    Krew pępowinowa (zabieg kordocentezy)
    Płyn owodniowy
    Trofoblast (kosmówka)
    Tkanki z abrazji lub uzyskane po śmierci płodu (noworodka)
    Fibroblasty skóry

7. Jak napisać skierowanie na badanie cytogenetyczne?
Informacje podstawowe
Przykładowe formularze skierowań na badanie cytogenetyczne

Część laboratoryjna – Co się dzieje w laboratorium?
8. Techniki cytogenetyczne oraz jakość badania cytogenetycznego
Cytogenetyka klasyczna
    Metody prążkowania chromosomów i ich zastosowanie
    Analiza cytogenetyczna i systemy do kariotypowania
    Jakość klasycznego badania cytogenetycznego
            Rozdzielczość prążków
            Liczba komórek
    Mozaikowość i pseudomozaikowość
Cytogenetyka molekularna
    Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH)
            Zasada działania
            Rodzaje sond
            Zastosowanie klasycznej techniki FISH
            Jakość badania FISH
    Cytogenetyka interfazowa
            Zastosowanie cytogenetyki interfazowej
    Multicolour FISH
            Zastosowanie multicolour FISH
    Chromoprobe FISH
    Porównawcza hybrydyzacja genomowi
            Zastosowanie genomowej hybrydyzacji in situ
Inne techniki molekularne wykorzystywane do badania prawidłowości chromosomów
            Array-CGH
            MLPA
            QF-PCR
Badanie niestabilności chromosomowej

Część kliniczna – Jak postępować z wynikiem badań cytogenetycznych?
9. Jak odczytać i interpretować wyniki badania cytogenetycznego?
Co powinien zawierać wynik badania cytogenetycznego?
Jak rozumieć zapis cytogenetyczny?
    Ideogramy chromosomów czlowieka (ISCN 2005)
Najczęstsze wyniki, z którymi spotykają się lekarze
    Wyniki prawidłowe
    Wyniki nieprawidłowe
    Mozaikowość

10. Ogólne algorytmy postępowania diagnostycznego po otrzymaniu wyniku badania cytogenetycznego
Skutki występowania niektórych aberracji chromosomowych
    Strukturalne aberracje zrównoważone
    Częściowe trisomie lub monosomie
Aberracje prawdopodobnie zrównoważone
Translokacje chromosomów płciowych i autosomów
        Translokacje X:autosom
        Translokacje Y:autosom
        Translokacje X:Y
Chromosom markerowy
Disomia jednorodzicielska
Płeć pacjenta niezgodna z wynikiem badania cytogenetycznego
Pacjent z opóźnieniem rozwoju lub upośledzeniem umysłowym

11. Badania cytogenetyczne jako część diagnostyki genetycznej

12. Cytogenetyka dziś i jutro

13. Gdzie można wykonać badanie genetyczne?

14. Internetowe bazy danych

15. Zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej
Międzynarodowe zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej
Narodowe zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej

16. Piśmiennictwo
Pozycje książkowe
Publikacje w czasopismach naukowych

Wykaz skrótów
Słowniczek
Dodatki
Skorowidz